Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) danas predstavljaju najprecizniji način da se rano proceni genetsko zdravlje ploda – bez rizika po trudnoću. Jednostavnom analizom uzorka krvi buduće mame, moguće je dobiti brojne informacije o bebinim hromozomima.
U nastavku je prikazano šta sve NIPT može otkriti.
Najčešće hromozomske trizomije
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patau sindrom (trisomija 13)
Ove anomalije su među najčešćim uzrocima genetskih oboljenja kod novorođenčadi.
Određivanje pola bebe
NIPT omogućava pouzdano određivanje pola deteta već od 10. nedelje trudnoće, što ga čini popularnim izborom među budućim roditeljima koji žele da saznaju više o svom detetu u ranoj fazi.
Polne hromozomske anomalije
Test može otkriti i promene na polnim hromozomima, koje mogu biti prisutne i kod devojčica i kod dečaka:
- Turnerov sindrom (X0)
- Triple X sindrom (XXX)
- Klinefelterov sindrom (XXY)
- Jakobsov sindrom (XYY)
Mikrodelecije (u zavisnosti od vrste NIPT-a)
Neke napredne verzije prenatalnih testova, kao što su proširene opcije Qualified NIPT-a, mogu detektovati i mikrodelecione sindrome, odnosno sitne nedostatke na hromozomima koji mogu imati značajan klinički uticaj:
- DiGeorge sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecioni sindrom
- Angelmanov sindrom (15q11.2)
- Prader-Willi sindrom
- Cri du Chat (5p-sindrom)
- Wolf-Hirschhorn sindrom (4p-sindrom)
Što je NIPT obuhvatniji, to pruža detaljniji uvid u genetsko zdravlje ploda.
Zbog svoje bezbednosti, tačnosti i sveobuhvatnosti, preporučuje se trudnicama koje žele da dobiju što više informacija bez potrebe za invazivnim procedurama poput amniocenteze.