Ograničenja Harmony® testa

U veoma malom broju slučajeva Harmony® test ne može biti sproveden uspešno. To se obično dešava kada je udeo fetalne DNK (cffDNA) premali da bi se dobio rezultat. Drugi razlozi za neuspešnost testa su ukoliko nas ne obavestite o prisustvu donirane jajne ćelije, zatim prisustvo iščezlog blizanca („vanishing twin“), kao i prethodno nedijagnostifikovani (obično benigni) hromozomski poremećaji kod majke.

U takvim slučajevima preporučujemo ponovno uzimanje venske krvi majke u nešto kasnijoj fazi trudnoće, kako bi se ponovio Harmony® test. Većina slučajeva je uspešno obrađena nakon drugog slanja uzorka krvi. Samo oko 0.6% od svih slučajeva nije bilo uspešno i nakon ponavljanja analize. U takvim slučajevima, odluka mora biti donesena zajedno sa pacijentom, da li bi trebalo da se radi skrining u prvom trimestru ili invazivna procedura.

Mozaicizmi, parcijalne trizomije i translokacije

Nijedna NIPT metoda zasnovana na ispitivanju cffDNA nije u mogućnosti da utvrdi hromozomski mozaicizam, parcijalne trizomije ili translokacije.

Višestruke trudnoće

Harmony® nije u mogućnosti da testira hromozomske poremećaje kod 3 i više ploda. U slučajevima trojki i višeplodnih trudnoća preporučuje se invazivna metoda.