Pored osnovnih trizomija, određeni NIPT-ovi analiziraju i mikrodelecije – male gubitke delova hromozoma koji mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih poremećaja kod bebe.
Šta su mikrodelecije?
Mikrodelecije predstavljaju vrlo male genetske promene u kojima nedostaje segment hromozoma. One mogu biti uzrok sindroma kao što su:
- DiGeorge sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecioni sindrom
- Angelmanov sindrom (15q11.2)
- Prader–Willi sindrom
- Cri du Chat (5p-sindrom)
- Wolf–Hirschhorn (4p-sindrom)
- Tarnerov sindrom (X0)
- Triple X (XXX)
- Klinefelterov sindrom (XXY)
- Jakobsov sindrom (XYY)
Ko bi trebalo da razmotri testiranje?
- Trudnice koje žele najširi mogući uvid u genetsko zdravlje ploda.
- Najnovije studije pokazuju da se mikrodelecije javljaju nezavisno od starosti trudnice - rizik je mali, ali podjednak i kod mlađih i kod starijih žena. Zato su opcije mikrodelecija u okviru Qualified prenatalnog testa preporučene kao dodatna preventiva za sve trudnice.
Iako su ovi paneli skuplji, pružaju šire informacije. Treba imati na umu da mikrodelecije nose veći rizik od lažno pozitivnih rezultata, zbog čega je u slučaju sumnje važna konsultacija sa genetičarem.
Prošireni NIPT koji obuhvata mikrodelecije nije obavezan, ali može biti vredan- posebno u rizičnim trudnoćama ili ako roditelji žele dodatni mir i što potpuniji pregled genetskog zdravlja ploda.