Procedura ispitivanja
Harmony Test se može uraditi od 10. nedelje trudnoće (GN 10+0). Pre sprovođenja Harmony Test-a trudnica bi trebalo da ima urađen ultrazvučni pregled, kako bi se utvrdila nedelja trudnoće i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.
Procedura je ilustrovana na slici ispod:
Detaljni niz koraka je sledeći:
- Pacijentkinja želi da uradi Harmony Test
- Genetsko savetovanje
- Uzimanje uzorka venske krvi majke
- Popunjavanje Zahteva za sprovođenje analize
- Slanje uzorka u Cenata GmbH laboratoriju u Nemačkoj
- Sprovođenje analize
- Izolovanje plazme od celokupne krvi Izolovanje cfDNA DANSR analiza Microarray (hibridizacija, prikaz slike) FORTE analiza
- Analiza podataka i sastavljanje izveštaja nalaza
- Slanje rezultata Bio Save Lab-u
- Izvršavanje uplate
- Bio Save Lab saopštava rezultate analize pacijentkinji
Preduslovi za sprovođenje Harmony Test-a
Test se može uraditi kod svih trudnoća, i u slučaju primene In Vitro fertilizacije (IVF), nezavisno od toga da li se radilo o doniranoj jajnoj ćeliji ili ne. Harmony Test se primenjuje i kod blizanačkih trudnoća. Utvrđivanje poremećaja u broju polnih hromozoma (X, Y), kao što su, na primer, Tarnerov ili Klinefelterov sindrom, trenutno nije moguće kod blizanačke trudnoće.
Tabela u nastavku daje pregled opcija Harmony Test-a koje je trenutno moguće sprovesti kod jednoplodne, odnosno višeplodne trudnoće.
| Harmony T21/18/13 | Harmony T21/18/13 + XY |
| Utvrđivanje pola (prema zahtevu) | |
 | |
| Jednoplodna trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
| |
| Blizanačka trudnoća (spontano ili pomoću IVF-a) | |
|  |
Preduslov za sprovođenje Harmony Test-a je detaljno informisanje pacijentkinje. Ukoliko se pacijentkinja odluči za test, uzima joj se 2 x 9 ml venske krvi. Nakon detaljnog popunjavanja Zahteva za sprovođenje analize, obe epruvete krvi se u skladu sa priloženim uputstvom pakuju i šalju kurirskom službom u našu laboratoriju u Nemačkoj. Brigu oko uzimanja krvi i transporta preuzimaju saradnici Bio Save Lab-a.
Bio Save Lab se stara o tome da uzorak krvi trudnice stigne u laboratoriju u Nemačkoj već narednog dana. Uzorci se ne smeju nikada hladiti ili zamrzavati, jer u suprotnom dolazi do hemolize i test ne može pokazati rezultat koji bi mogao da bude protumačen.
Harmony Test se sprovodi u skladu sa nemačkim i evropskim standardima kvaliteta i zaštite podataka. Softver pomoću kog se sprovodi analiza testa poseduje oznaku CE.
Uzorci i podaci pacijentkinje ne napuštaju Nemačku.
Vreme obrade, od prijema uzorka u laboratoriju do slanja izveštaja rezultata, iznosi prosečno 3 radna dana. Rezultati pacijentkinje stižu u Bio Save Lab najkasnije 4. radnog dana od dana vađenja krvi.
Razlozi za izostanak rezultata
U retkim slučajevima može se dogoditi da je udeo bebine DNK (cffDNA) u krvi majke relativno mali i da se iz tog razloga ne mogu dobiti rezultati. U ovakvim slučajevima naša laboratorija u Nemačkoj prvo automatski radi ponavljanje analize. Ukoliko se i pri ponavljanju ispitivanja ne dobije rezultat, smatra se da nalaz „nije moguće protumačiti“. Ukoliko je potrebno, moguće je ponovo poslati nov uzorak krvi u nešto kasnijoj nedelji trudnoće, shodno tome da se, kako trudnoća odmiče, sadržaj fetalne (bebine) DNK (fetalna frakcija) u majčinoj krvi povećava.
Slika 1: Povezanost „fetalne frakcije“ i gestacijske nedelje (GN) (modifikovano prema izvoru)
Pre 21. gestacijske nedelje: Fetalna frakcija raste za 0.11 % nedeljno
Posle 21. gestacijske nedelje: Fetalna frakcija raste za 1.1 % nedeljno
Drugi razlozi za neuspešnu analizu su npr. donirana jajna ćelija, slučaj iščezlog blizanca, nepoznate hromozomske abnormalnosti prisutne kod majke i drugo.
Za tumačenje nalaza ili oko pitanja o metodi Harmony Test-a na raspolaganju Vam stoji naš tim kvalifikovanih medicinskih stručnih saradnika.