Prenatalni test Harmony

Harmony Test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoka stopa pouzdanosti.

Visoku stopu pouzdanosti Harmony Test-a potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i naučnim časopisima.

U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno utvrdio 99,5% fetalnih trizomija hromozoma 21.

U najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas sprovedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom, Harmony Test je imao lažno pozitivnu stopu od samo 0.06% (NEXT studija (1)). Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a je dakle pet puta niža nego kod upoređivanih prenatalnih skrining metoda. (Pogledati ovde (2))

Harmony Test se sprovodi u laboratoriji u Nemačkoj. Ni Vaši uzorci, ni Vaši podaci ne napuštaju Nemačku.

Odlična stopa detekcije

99.5 % - stopa detekcije za trizomiju hromozoma 21 u objavljenim studijama

Nijedna druga NIPT metoda nije ispitivana u studijama tako detaljno kao metoda Harmony Test-a. U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno detektovao 99.5% fetalnih trizomija hromozoma 21.

Niska lažno pozitivna stopa

Samo 0.06 % za trizomiju hromozoma 21

Najveća NIPT studija do sada (NEXT studija) uspela je da pruži tačne podatke o lažno pozitivnoj stopi Harmony Testa-a zbog velikog broja ispitivanih slučajeva (18.955 trudnoća sa normalnim rizikom). Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a iznosila je samo 0.06 % za trizomiju hromozoma 21. Detektovani su svi slučajevi trizomije hromozoma 21.

Visoka stopa uspešnosti

Samo 1.6 % uzoraka nije moglo biti analizirano iz prvog pokušaja i samo 0.6 % nije moglo biti analizirano i nakon ponavljanja ispitivanja

Harmony Test odlikuje veoma visoka stopa uspešnosti. Prema našim podacima, 98.4 % testova je bilo uspešno sprovedeno iz prvog pokušaja. Ovo je potvrdilo nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na Kings koledžu i Univerzitetskom koledžu u Londonu). (Pogledati ovde (3))

Verovatnoća da li analiza Harmony Test-a može biti sprovedena uspešno ili ne, dosta zavisi od toga koliko je slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Procenat cffDNA zavisi i od nedelje trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem procentu), kao i od težine majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA).

Slika 1: Slobodno-cirkulišuća fetalna DNK (cffDNA) u krvi majke

Brzo dobijanje rezultata

Prosečno vreme čekanja na rezultate je 3 radna dana – bez dodatnih troškova

Jedinstveno dizajniran, Harmony Test smanjuje vreme obrade uzorka na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vreme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno sa 56 na samo 7.5 sati. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti. (Pogledati ovde (4))

Slika 2: Procedura analize Harmony Test-a

Opcije Harmony Testa

*BioCube  paketi su namenjeni trudnicama koje su svesne važnosti preventivne zaštite. Mi u Bio Save-u smo uz pomoć nemačke banke matičnih ćelija Vita 34 kreirali pakete koje smo nazvali BioCube  i koji trudnici nude Harmony  test po nižoj ceni.

Plaćanje možete izvršiti i platnim karticama.

U sklopu bilo koje opcije testa na zahtev pacijentkinje može biti utvrđen i pol ploda.

Harmony Test ispituje isključivo hromozome 21, 18, 13 i polne hromozome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. (5) Umesto nasumičnog sekvenciranja delova celog genoma, Harmony Test se fokusira na hromozome koji su predviđeni da se ispituju; time je sa Harmony Testom obezbeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama, koje se zasnivaju na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)

Otuda proističu veća tačnost testa, kao i dosta manje potrebnog vremena za laboratorijsku analizu, što se takođe odražava i na samu cenu testa.

Visokokvalifikovani tim lekara za dijagnozu i savetovanje

Tim u našoj laboratoriji Cenata GmbH čine visokokvalifikovani lekari i naučnici, uključujući i specijaliste u humanoj genetici, laboratorijskoj medicini, ginekologiji i akušerstvu.

Naš tim će rado odgovoriti na Vaša pitanja vezana za prenatalnu dijagnostiku, NIPT, kao i tumačenje Harmony Test-a.

Harmony Test u poređenju sa drugim metodama prenatalnog ispitivanja

Harmony Test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju hromozoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Takođe, informativna vrednost Harmony Test-a, naročito za trizomiju hromozoma 21 mnogo puta je veća od tradicionalnog skrininga u prvom trimestru.

Harmony Test poseduje ograničenja, pošto ne može utvrditi mozaicizme i promene u građi hromozoma. Takođe, nije mogoće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, obično od 12/13. nedelje trudnoće. Genetički test kao što je Harmony Test, dopunjuje, ali nikada ne može zameniti temeljan ultrazvučni pregled.

Sledeća tabela upoređuje dostupne metode prenatalnog ispitivanja:

Upotreba testa prilikom terapije heparinom

Uzimanje heparina utiče na sadržaj GC (guanin-citozina) u uzorku krvi. NIPT testovi koji se zasnivaju na „nasumično masivnom paralelnom sekvenciranju“ (rMPS) zato imaju više neuspelih testova i pogrešno izdatih rezultata. (6, 7, 8)

Terapija heparinom ne utiče na rezultate Harmony testa.

Harmony Test koristi DANSR metodu (Digital Analysis of Selected Regions). Zahvaljujući ovoj jedinstvenoj analizi specifičnih regija DNK, Harmony Test je nezavisan od distribucije GC u uzorku. (9,10)

Vreme obrade

Kod sprovođenja Harmony Test-a od prijema uzorka u našu laboratoriju u Nemačkoj iznosi u proseku 3 radna dana

Harmony Test je kao i ostali prenatalni skrining testovi trenutno i dalje usluga koju roditelji samostalno pokrivaju. U našoj zemlji još uvek ne postoji mogućnost preuzimanja ovih troškova od strane zdravstvenog osiguranja.