Naruči test

FAQ

Najčešće postavljana pitanja
FAQ

Da li je Harmony Test rizičan za moju bebu?

Harmony Test predstavlja neinvazivni prenatalni test (NIPT). Harmony Test analizira fetalnu DNK koja se nalazi u majčinoj krvi. Za ovakvu vrstu analize hromozoma dovoljan je običan uzorak venske krvi majke, tako da nema apsolutno nikakvog rizika za Vašu bebu.

Koje hromozomske poremećaje može utvrditi Harmony Test?

Harmony Test može utvrditi rizik od prisustva trizomije hromozoma 21 (Daunov sindrom), trizomije hromozoma 18 i 13. Takođe, mogu se identifikovati i nepravilnosti u broju polnih hromozoma.

Kada najranije mogu uraditi Harmony Test?

Harmony Test mogu uraditi trudnice koje su najranije u 11. nedelji trudnoće (od nedelje 10+0). Analiza Harmony Test-a se zansiva na detekciji slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) u majčinoj krvi. Pošto procenat cffDNA zavisi od nedelje trudnoće i mora iznositi preko 4%, analiza u ranijoj fazi trudnoće nije moguća.

Da li je za Harmony Test potrebno još nešto osim običnog uzorka krvi?

Ne, potrebno je samo poslati uzorak krvi u specijalnim epruvetama. Pre sprovođenja Harmony Test-a, Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila nedelja trudnoće i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.

Koliko košta Harmony Test?

Cena Harmony Test-a zavisi od hromozomskih poremećaja koji se ispituju: 

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)490€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)550€
BioCube™ Optimum*(Harmony™ Classic  + Vita 34 pre-order)190€
BioCube™ Premium* (Harmony™ Expert + Vita 34 pre-order)250€

*BioCube  paketi su namenjeni trudnicama koje su svesne važnosti preventivne zaštite. Mi u Bio Save-u smo uz pomoć nemačke banke matičnih ćelija Vita 34 kreirali pakete koje smo nazvali BioCube  i koji trudnici nude Harmony  test po nižoj ceni.

Plaćanje možete izvršiti i platnim karticama.

Da li Harmony Test može utvrditi pol bebe?

Utvrđivanje pola je moguće, bez obzira na način začeća (prirodno, donacija jajne ćelije, in vitro fertilizacija). Ukoliko želite da saznate pol bebe, to morate naznačiti na Zahtevu za sprovođenje analize, koji popunjavate zajedno sa medicisnkim saradnikom Bio Save Lab-a.

Da li se utvrđivanje pola dodatno plaća?

Harmony Test nudi mogućnost utvrđivanja pola bebe. Ukoliko se odlučite za opciju testa koja analizira hromozome  21, 18, 13, i bez analize poremećaja hromozoma X/Y, utvrđivanje pola možete zahtevati kao dodatnu uslugu.

Da li mogu da uradim Harmony Test ukoliko očekujem blizance?

Da, Harmony Test je takođe moguće uraditi u blizanačkoj trudnoći. Rezultat daje informaciju da li jedna od beba ima trizomiju hromozoma 21, 18 ili 13. Analiza poremećaja X i Y hromozoma nije moguća kod blizanačke trudnoće.

Da li postoje dodatni troškovi u slučaju blizanačke trudnoće?

Ne. Cena Harmony Test-a je ista i kod jednoplodne i kod blizanačke trudnoće. Cena Harmony Test-a zavisi od odabrane opcije. Cenovnik možete preuzeti ovde.

Kako funkcioniše utvrđivanje pola u slučaju blizanačke trudnoće?

Analiza pola ploda se zasniva na detekciji hromozoma Y, koji je prisutan samo kod muških fetusa. Ukoliko Harmony Test detektuje sekvencu hromozoma Y, to znači da je najverovatnije bar jedan ili oba fetusa muškog pola. Ukoliko Harmony Test ne detektuje hromozom Y, to znači da su blizanci najverovatnije ženskog pola.

Da li mogu uraditi Harmony Test ukoliko sam u drugom stanju ostala pomoću IVF-a?

Da. Možete uraditi Harmony Test ukoliko je do začeća došlo putem in vitro fertilizacije. Potrebno je da nas obavestite da li se radilo o doniranoj jajnoj ćeliji ili ne. Harmony Test ne može utvrditi rezultat u slučaju da nam informacija o donaciji jajne ćelije nije prosleđena.

Ukoliko očekujete jednu bebu, moguće je uraditi sve tri opcije testa. Ukoliko očekujete blizance, moguća je samo opcija Harmony Test-a za ispitivanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13, plus utvrđivanje pola.

 Da li mogu uraditi Harmony Test ukoliko sam primila doniranu jajnu ćeliju?

Harmony Test se može uraditi i u slučaju donirane jajne ćelije; to ne utiče na stopu detekcije, kao ni na lažno pozitivnu stopu. Naša laboratorija, ipak, mora biti obaveštena o donaciji jajne ćelije kako bi se izvela odgovarajuća bioinformatička analiza. U slučaju da se ovakva informacija sakrije, Harmony Test ne može utvrditi rezultat. Ukoliko ste prilikom popunjavanja formulara zaboravili da obeležite da je jajna ćelija donirana, ova informacija se može javiti i uzeti u obzir sve dok analiza ne otpočne.

Kada ću dobiti rezultat Harmony Test-a?

Zbog svog jedinstvenog dizajna Harmony Test može dati rezultate u proseku za tri radna dana. Ovo je omogućeno upotrebom veoma pouzdane i tačne mikroarej tehnologije, kojom se izbegava gubljenje vremena koje je potrebno za sekvenciranje. Vreme potrebno za ovu analizu tako može biti smanjeno sa 56 na 7.5 sati. Medicinski sradnik Bio Save Lab-a će dobiti rezultat, i zatim će Vas obavestiti o njemu.

Kako ću saznati o rezultatu Harmony Test-a?

U skladu sa nemačkim zakonom o genetičkoj dijagnostici, rezultat Harmony Test-a će biti poslat isključivo Bio Save Lab-u, kao ovlašćenom partneru za Srbiju. Po Vašem zahtevu, medicinski saradnik Bio Save Lab-a će Vaš rezultat proslediti Vašem nadležnom ginekologu.

Šta znači pozitivan rezultat testa?

Ukoliko Harmony Test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza). Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informisanja, stručni medicisnki saradnik Bio Save Lab-a će Vam objasniti određeni hromozomski poremećaj i pružiće Vam informacije o daljim opcijama dijagnostičkog testiranja.

Šta znači negativan rezultat testa?

Harmony Test utvrđuje prisustvo trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtevu, prisustvo brojčanih promena polnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa i bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja kod Vaše bebe se može isključiti sa visokim stepenom tačnosti. Izuzetak je trizomija hromozoma 13, za koju su poslednje studije neinvazivnih testova majčine krvi (NIPT) pokazale stopu detekcije od 85-90%. Međutim, ovaj hromozomski poremećaj je veoma redak, sa učestalošću od 1:10000 (u zavisnosti od godina starosti majke) i lako se može otkriti ultrazvučnim pregledom, npr. u okviru skrininga u prvom trimestru.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promena u građi hromozoma. Harmony Test ispituje samo najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja ili oboljenja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. nedelje trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony Test, ne može zameniti ultrazvuk.

Da li postoje drugi NIPT testovi?

Da, postoje drugi NIPT testovi u Evropi i svetu. Međutim, oni ili rade po rMPS metodi, koja se zasniva na nasumičnom sekvenciranju svih slobodnih frakcija DNK u majčinoj krvi, ili analiziraju tačkaste polimorfizme. Harmony Test koristi mnogo dublju metodu sekvenciranja tačno onih hromozoma koji žele da se ispituju (DANSR analiza). To znači da je Harmony Test manje osetljiv na smetnje i mnogo efikasniji, shodno tome da se fokusira na ključne sekvence.

Da li na rezultat Harmony Test-a moće uticati neki od lekova koje uzimam u trudnoći?

Poznato je da terapija heparinom (low molecular weight heparin LMWH therapy) dovodi do pomeranja raspodele GC slobodne fetalne DNK u majčinoj krvi. Kod Harmony Test-a raspodela GC sadržaja je predefinisana u metodi analize i informatička vrednost  tako nije pogođena terapijom heparina. Druge NIPT metode su zasnovane na nasumičnom sekvenciranju svih frakcija slobodne DNK u majčinoj krvi i zbog toga su manje tačne u slučaju uzimanja heparina, što dovodi do povećanog broja slučajeva neuspešnih testova i većeg broja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.

Na sprovođenje analize Harmony Test-a terapija heparinom nema uticaja, dok druge interakcije između lekova i NIPT-a do sada nisu poznate.

Koji su razlozi za izostanak dobijanja rezultata Harmony Test-a?

U proseku u 1.6% slučajeva nije moguće dobiti rezultat pomoću Harmony Test-a, najčešće zbog vrednosti fetalne frakcije, kada ona iznosi ispod 4%. U nedelji trudnoće 10+0 udeo fetalne DNK je uglavnom iznad 4%. Ređi razlozi neuspelog testa su donacija jajne ćelije, o čemu mi prethodno nismo obavešteni, zatim hromozomski mozaicizam prisutan kod majke ili u placenti, situacije kada blizanački fetus iščezne, zatim tumorski poremećaji kod majke, ili drugi nedefinisani biološki razlozi.

Kod otprilike polovine testova, koji nisu mogli biti procenjeni iz prvog pokušaja, Harmony Test je dao rezultat nešto kasnije uzimanjem, odnosno analiziranjem drugog uzorka krvi. Prema našem iskustvu, samo u oko 0.6% slučajeva rezultat i nakon ponavljanja analize nije mogao biti dobijen.

Koji su razlozi za dobijanje lažno pozitivnog rezultata Harmony Test-a?

U poređenju sa drugim NIPT metodama Harmony Test poseduje veoma nisku lažno pozitivnu stopu, na primer, lažno pozitivna stopa za trizomiju hromozoma 21 je prosečno 1:1680 (0.06%, podatak iz NEXT studije). Lažno pozitivne stope za trizomije hromozoma 13 i 18 su čak niže.

Tipičan razlog lažno pozitivnog rezultata NIPT-a je neslaganje između ćelija koje potiču od placente i onih koje potiču od bebe. Pošto slobodno-cirkulišuća fetalna DNK dolazi od placente, Harmony Test generalno oslikava genetičku situaciju placente. U nekim slučajevima, međutim, genetički sastav ploda se razlikuje od placente. To znači, na primer, da neke od ćelija koje potiču od placente prikazuju prisustvo trizomije, a ostale ne (mozaicizam). U ovakvim slučajevima Harmony Test može pokazati visok rizik za prisustvo trizomije, iako dete ima normalan broj hromozoma.

Drugi razlog za lažno pozitivan rezultat je ukoliko je trudnoća počela kao višeplodna trudnoća. Ukoliko je kod iščezlog blizanca bio prisutan neki hromozomski poremećaj, to bi moglo da dovede do lažno pozitivnog rezultata Harmony Test-a; placentni materijal iščezlog blizanca i dalje može biti prisutan u materici u vreme uzimanja uzorka krvi, čime se otvara mogućnost da slobodno-cirkulišuća DNK tog fetusa dospe u majčinu krv.

Stope lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata Harmony Test-a niže su nego kod drugih neinvazivnih testova zasnovanih na detekciji slobodno-cirkulišuće fetalne DNK u majčinoj krvi.

Uprkos značajnim poboljšanjima u odnosu na prethodne neinvazivne testove, stopa detekcije Harmony Test-a nije stoprocentna, zbog čega bi trebalo da se posmatra kao skrining test, a ne kao dijagnostički test. Zbog mogućnosti pojave lažno pozitivnog rezultata, pozitivan rezultat bi trebalo uvek potvrditi drugom, dijagnostičkom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza).

Da li Harmony Test može pokazati lažno negativan rezultat?

Harmony Test poseduje izvrsnu stopu detekcije za trizomiju hromozoma 21 – 99.7%. Ipak, nije isključeno da se lažno negativan rezultat može pojaviti. Ovo je češći slučaj za trizomiju hromozoma 13; prema poslednjim studijama, Harmony Test detektuje prosečno 8 od 10 slučajeva trizomije hromozoma 13. Ista je situacija i kod drugih NIPT metoda. Zaključak svih studija o trizomiji hromozoma 13 do danas pokazao je verovatnu prosečnu stopu detekcije za trizomiju hromozoma 13 koja iznosi oko 90% (pogledati ovde).  

Trizomija hromozoma 13 pouzdano može biti utvrđena ultrazvučnim pregledom u okviru skrininga u prvom trimestru.

Kod blizanačkih trudnoća, takođe, može biti nešto niža stopa detekcije. Studija profesora Nicolaidesa u Londonu pokazala je stopu detekcije od oko 93% za trizomiju hromozoma 21 kod blizanačke trudnoće (pogledati ovde).

Moji uzorci za sprovođenje Harmony Test-a su poslati, ali sada sam odlučila da ne želim da saznam rezultat testa. Šta bi trebalo da uradim?

Trebalo bi direktno o ovoj odluci da informišete Bio Save Lab. Pošto imate pravo da ne saznate rezultat, medicinski saradnik Bio Save Lab-a Vas onda neće obavestiti o rezultatu testa.